Análisis genético ayuda a identificar la causa de la ceguera hereditaria

(PhysOrg.com) - Científicos de la Washington University School of Medicine en St. Louis han explorado todo el genoma de los ratones los genes que ayudan a construir fotorreceptores, las células sensibles a la luz de los ojos.
Los resultados ya han ayudado a los investigadores a identificar el gen que causa una forma de retinitis pigmentosa, un tipo de ceguera hereditaria en humanos. "Muy pocos de los más de 160 genes relacionados con la ceguera son activos en células fotorreceptoras ", dice Joseph Corbo, MD, PhD, profesor asistente de patología e inmunología. "Hay muchos de estos genes de enfermedades que aún quedan por descubrir, y cuando nos encontramos con pacientes cuya ceguera no se puede explicar por los genes que ya conocemos, este nuevo conjunto de datos puede servir como un indicador de los mejores lugares para buscar. " Resultados de la búsqueda de genes aparecen este mes en la revista Genome Research, la identificación del gen de la retinitis pigmentosa se ​​detalla en un documento separado publicado el mes pasado en The American Journal of Human Genetics . Laboratorio Corbo y colaborador de Thomas Langmann, PhD, del Instituto de Genética Humana en Regensburg, Alemania, llevó a cabo el análisis mediante la búsqueda de regiones en el ADN del ratón que pueden unirse a CRX, una proteína que activa o desactiva los genes en los fotorreceptores. Encontraron CRX sitios de unión cerca de muchos de los genes que ya se sabe están involucrados en el desarrollo de los fotorreceptores, así como cientos de otros genes. Según Corbo, los resultados indican que CRX es un factor más importante del desarrollo de los fotorreceptores de investigadores se dieron cuenta. "Sabíamos que era un regulador clave, pero no nos dimos cuenta del alcance de su influencia", dice. "Parece que tienen sitios de unión alrededor de casi todos los genes fotorreceptores." En un segundo estudio, los investigadores aplicaron los resultados del análisis de los datos genéticos de una familia con una forma inexplicable de la retinitis pigmentosa . Los estudios anteriores habían determinado que el problema en esta familia se encuentra en una región de ADN que contiene 134 genes. Los investigadores utilizaron CRX vinculante para identificar un gen llamado FAM161A como causa de ceguera en esta familia. "Los resultados vinculantes CRX nos permitió priorizar rápidamente que de los 134 genes en esta región era probable ser la causa de la enfermedad". Corbo explica. "Creo que esto va a ser ampliamente aplicable a la caza de otros ceguera genes, lo cual es importante porque encontrar el gen causante es un paso necesario hacia el desarrollo de terapias eficaces para los pacientes individuales ". Más información: - Corbo JC, Lawrence KA, Karlstetter M, Myers CA, Abdelaziz M, Dirkes W, K Weigelt, Seifert M, V Benes, Fritsche LG, Weber BHF, T. Langmann CRX ChIP-seq revela el cis-regulador arquitectura de los fotorreceptores de ratón. Genome Research , online 06 de agosto 2010. - Langmann T, Di Gioia SA, Rau I, H Stöhr, Maksimovic NS, Corbo JC, Renner AB, Zrenner E, G Kumaramanickavel, Karlstetter M, Arsenijevic Y, Weber BHF, Gal A, C. Rivolta Las mutaciones sin sentido en la causa FAM161A RP28 asociada a retinitis pigmentosa recesiva. The American Journal of Human Genetics (2010), doi: 10.1016/j.ajhg.2010.07.018 Por Washington University School of Medicine en St. Louis


Fuente: http://phys.org/news203085892.html