Presentan importantes avances que permiten recuperar la agudeza visual

De acuerdo con los profesionales, gracias a los adelantos que se vienen realizando en los últimos años y profundizando en los meses más recientes, "la lucha contra la ceguera ha abandonado definitivamente el lugar de la ciencia ficción".

Recientemente se llevó a cabo en Buenos Aires el curso anual de la Sociedad Argentina de Oftalmología (SAO).

Este workshop internacional del que participaron aproximadamente 1.500 especialistas locales y del extranjero tuvo como objetivo difundir entre la comunidad médica los avances producidos en los últimos años -y profundizados en los meses recientes- respecto del diagnóstico de las más de 100 enfermedades poco frecuentes de la vista, pero también la necesidad de utilizar los tests genéticos disponibles para detectarlas, y finalmente la implementación de posibles tratamientos.

Durante el encuentro internacional, se enfatizó que "la lucha contra la ceguera ha abandonado definitivamente el lugar de la ciencia ficción", y uno de los temas centrales fue la enfermedad de Stargardt, en el marco de la cual se resaltaron los avances que actualmente permiten trabajar para recuperar la agudeza visual.

Es la primera vez que en un curso de la SAO se presenta un "apartado" dedicado a esta enfermedad, pero además se trató de la primera reunión científica nacional focalizada en Oftalmogenética, la ciencia que se aboca a achicar la brecha que actualmente nos separa del fin de la ceguera de origen retiniana.

"La enfermedad de Stargardt, que afecta los ojos y la visión, es una de las más habituales entre las oftalmogenéticas, aunque pertenece al grupo de las 'poco frecuentes', dado que afecta a un niño en aproximadamente 10 mil. Que sea oftalmogenética quiere decir que no se adquiere, sino que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Se calcula que unas 50 personas portan el gen, y debido a que se trata de una enfermedad autosómica recesiva, cuando un hombre y una mujer que la tienen conciben un hijo, éste tiene 25 por ciento más de probabilidades que un niño con padres no portadores de tener esta maculopatía", explicó al ser entrevistado por PRO-SALUD News el doctor Patricio Schlottman médico oftalmólogo, retinólogo, especialista en investigación clínica y participante del workshop internacional.

La enfermedad de Stargardt es la causa más frecuente de maculopatía hereditaria infantojuvenil y se manifiesta entre los 6 y 20 años de edad produciendo disminución de la agudeza visual.

Los chicos con enfermedad de Stargardt tienen que mirar los libros y cuadernos muy de cerca, lo mismo que el pizarrón

Los chicos que tienen este problema están obligados, por ejemplo, a ver la televisión de cerca, a leer pegados al libro y a sentarse en las primeras filas de la escuela porque de otra forma no ven el pizarrón. No obstante, los principales problemas son que aún no existe posibilidad de corregir o curar esta patología y que además ningún lente les permite lidiar mejor con ella.

Adicionalmente, se trata de una patología de difícil diagnóstico porque no es posible identificarla ni siquiera realizando un examen de fondo de ojo. De hecho, muchos de los niños que la tienen presentan fondos de ojo de apariencia absolutamente normal. Esto genera que los pacientes y sus padres consulten a varios especialistas antes de llegar a un diagnóstico certero.

Debido a este panorama, la mayoría de las veces muy desalentador, resulta indispensable encontrar una solución eficaz que pueda contribuir a resolver este problema.

En este sentido, en la última década y sobre todo en los últimos meses, la genética humana entró en un momento bisagra para la historia de la oftalmología y la discapacidad visual, concretamente porque la investigación en enfermedades de retina, muchas de ellas discapacitantes y responsables de la ceguera y la baja visión de miles de niños y jóvenes, empieza a ganar batallas.

Si bien en la actualidad no hay corrección posible ni cura completa disponible, cada vez son más las alternativas de tratamientos paliativos que aminoran el deterioro de la salud ocular de los pacientes.

El contexto es altamente prometedor, sobre todo en el campo de la oftalmogenética, algo que en los mejores centros de investigación de Europa y Estados Unidos ya se está aplicando: la experimentación con terapias con reemplazo de genes y células madres, que está otorgando resultados sumamente alentadores.

"La palabra maculopatía implica que se trata de una enfermedad de la mácula, que es la parte de la retina que se utiliza para lo que los oftalmólogos denominamos 'visión fina' o discriminativa. Esta es la que nos ayuda a leer, a ver los números del teléfono y a identificar los botones del control remoto y también las caras. Es por eso que los chicos que la padecen presentan sobre todo dificultades escolares, más allá de que además suelen tener problemas para hacerle entender a sus padres o a los maestros -que muchas veces no les creen- qué es lo que les pasa. Inclusive, debido a que la incidencia de esta enfermedad es baja y a que los exámenes no muestran alteraciones, muchas veces los mismos médicos desestiman lo que los chicos cuentan", agregó el especialista y comentó que "la enfermedad no muestra cambios hasta que está completamente instalada. Eso ocurre, aproximadamente, entre los 6 y 12 años de vida".

Cabe aclarar que la enfermedad de Stargardt no produce lo que se denomina ceguera completa (es decir, estar 100 por ciento a oscuras). Sin embargo, tal como preguntó el doctor Schlottman, "¿cómo deberíamos calificar la situación de una persona que no puede marcar un número de teléfono o que cuando habla con otra no puede mirarla a la cara?".

"Lo básico y primordial teniendo en cuenta este panorama es conocer, porque hay muchos chicos que tienen la enfermedad y no lo saben, y muchos otros a los cuales les dijeron que no hay nada por hacer cuando en realidad existen algunas alternativas que permiten enlentecer el proceso de deterioro de la visión como por ejemplo la utilización de ciertas vitaminas o de filtros ultravioletas", expuso el especialista.

Además, es importante realizar un arduo seguimiento para saber, por ejemplo, si de acuerdo a la evolución de su patología, un chico va a poder ir a una universidad o no.

"Sin lugar a dudas lo más resonante y alentador es la terapia génica, que está en fase de experimentación. Básicamente lo que se hace es tomar un virus, al cual se le cambia su ADN y se le inyecta el que el paciente necesita porque lo tiene 'fallado'. Luego, ese virus se le pone al paciente. Si bien esto aún está en fase de estudio, ya se hizo en animales, con lo cual tal vez en un año pueden empezar a incluirse algunos pacientes en el protocolo, aunque resta determinar cómo se haría y en qué dosis", detalló Schlottman.

"Esto quiere decir -finalizó- que la curación para este tipo de retinopatías está en el horizonte. Aún no la tenemos 'en la góndola de la farmacia', pero sí está en el futuro".

Vale destacar que en consonancia con la creciente tendencia mundial de coparticipación del medio académico con las asociaciones de pacientes para la gestión de este tipo de emprendimientos, el workshop "Enfermedad de Stargardt, Perspectivas en el Recupero de la Agudeza Visual" contó con la organización de la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt (Stargardt APNES)

Algo más sobre las enfermedades de la visión:

-Existen más de 100 enfermedades poco frecuentes de la vista.

-Éstas son responsables de que el 27 por ciento de la población mundial presente dificultades visuales que van de leves a ceguera total.

-Por cada persona ciega existen 4 con baja visión que no puede corregirse con lentes.

-Esto implica que una enorme cantidad de gente que en todo el mundo se queda afuera de su derecho a escolarizarse y a participar del mercado laboral y de su pleno desarrollo personal.

-Los países en vías de desarrollo presentan el mayor impacto de discapacidad por causas evitables en su población.

Número de matrícula del especialista consultado: Dr. Patricio Schlottman: M.N. 99.561.

Fuente: http://www.semanaprofesional.com/?nota=33069