Terapia génica eficaz para la amaurosis congénita de Leber

Investigadores del Hospital Infantil de Philadelphia y la Perelman School of Medicine de la Universidad de Pennsylvania, en Estados Unidos, han conseguido mejorar la visión de tres pacientes adultos con un tipo de ceguera congénita gracias al uso de una terapia génica utilizada en ambos ojos que, además, no ha presentado efectos adversos.
Los pacientes, según informa en su último número la revista Science Translational Medicine ( DOI:10.1126/scitranslmed.3002865), estaban afectados por una enfermedad de la retina llamada amaurosis congénita de Leber, y tras este tratamiento han vuelto a ver con poca luz y dos de ellos incluso pueden sortear obstáculos en zonas oscuras.
El estudio tuvo una primera fase en 2009, en la que participaron 12 pacientes (cuatro de ellos menores de 11 años) a los que se les inyectó un virus adenoasociado que es capaz de recuperar la versión normal del gen RPE65, que en esta enfermedad aparece mutado.
Ante los posibles riesgos de esta novedosa terapia, los investigadores trataron sólo el ojo que tenía peor visión. Las mejoras fueron tan notables que en seis parámetros mejoraron tanto como para dejar de considerarse ciegos.
En esta segunda fase, los investigadores aplicaron la misma terapia en el segundo ojo de tres de estos pacientes, observando que era “seguro y eficaz”.
Según el profesor de Oftalmología Jean Bennett, coautor de la investigación, “ahora los pacientes son capaces de caminar por la noche, ir de compras al supermercado y reconocer los rostros de la gente, cosas que no podían hacer antes”. Asimismo, han sido capaces de medir objetivamente las mejoras en la sensibilidad a la luz, en la visión lateral y otras funciones visuales.
Los investigadores han hecho un seguimiento de estos pacientes de seis meses pero, según advierten, es necesario prolongarlo “antes de poder afirmar que definitivamente es segura en humanos”.
abril 30/2012  (JANO)
Jean Bennett, Manzar Ashtari, Jennifer Wellman, Kathleen A. Marshall, Laura L. Cyckowski,Daniel C. Chung.AAV2 Gene Therapy Readministration in Three Adults with Congenital Blindness. Sci Transl Med 8 Feb 2012 4:120ra15.

Fuente: http://boletinaldia.sld.cu/aldia/2012/05/01/terapia-genica-eficaz-para-la-amaurosis-congenita-de-leber/

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Un fármaco para el acné duplicaría el riesgo de problemas oculares

NUEVA YORK (Reuters Health) - En un estudio efectuado en Israel, píldoras de venta bajo receta para tratar el acné grave estuvieron asociadas con el doble de riesgo de desarrollar problemas oculares, como orzuelos o sequedad.

La isotretinoína (Roaccutane, Claravis o Amnesteem) produce efectos adversos graves, como retraso del crecimiento óseo en los adolescentes y abortos y malformaciones congénitas cuando la usan las embarazadas.

Aun así, estos medicamentos son de uso muy común contra los casos más graves de acné en adolescentes y adultos. Según Roche, que produce Roaccutane (antes, Accutane), 16 millones de personas utilizan sólo esa marca desde 1982.

En el nuevo estudio sobre unos 15.000 adolescentes y jóvenes de Israel, el 14 por ciento de los que tomaban isotretinoína recibieron tratamiento por problemas oculares durante el año posterior al inicio del tratamiento, comparado con el 7 por ciento de un grupo sin acné y el 9,6 por ciento de otro grupo con acné que nunca había utilizado isotretinoína.

"Les recomendaría a los padres que lleven a sus hijos a un oftalmólogo antes de tomar estos medicamentos y cada tres meses el primer año de tratamiento porque con la detección precoz se pueden resolver los problemas sin efectos adversos permanentes", dijo el doctor Rick Fraunfelder, profesor de la Oregon Health and Science University y experto en trastornos oculares por el uso de medicamentos.

Un equipo del Centro Médico de Tel Aviv reunió información sobre los usuarios y los no usuarios de los medicamentos de un registro de una institución de salud.

Gabriel Chodick, investigador de la Universidad de Tel Aviv y coautor del estudio, estimó que el 1 por ciento de los adolescentes del sistema Servicios de Salud Maccabi comienza un tratamiento con isotretinoína contra el acné anualmente.

Entre los participantes, que tenían unos 16 años, casi 2.000 desarrollaron enfermedades oculares inflamatorias: 991 del grupo tratado con isotretinoína, 446 del grupo que no usaba el fármaco y 354 del grupo sin acné.

El problema más común fue la conjuntivitis, que se le diagnosticó a cuatro de cada 100 usuarios de isotretinoína y a dos de cada 100 participantes que no utilizaban fármacos para el acné, según publica el equipo en Archives of Dermatology.

Para Chodick, podría ser que la isotretinoína altere la función de las glándulas de Meibomio en los párpados. Esas glándulas producen una sustancia aceitosa que previene la sequedad ocular, que causa irritación o inflamación.

"Además, la isotretinoína y sus metabolitos en la película lagrimal tendrían un efecto irritativo directo en la superficie (del ojo)", expresó Chodick.

Roche no hizo comentarios sobre el estudio, pero un portavoz apuntó a posibles efectos adversos que se encuentran en la etiqueta del medicamento, como conjuntivitis, disminución de la visión nocturna y alteraciones visuales.

Aun así, Chodick sostuvo que en muchos casos, el uso del fármaco es necesario.

"Los efectos preventivos y terapéuticos del uso de lágrima artificial deberían conversarse con el paciente, en especial si utiliza lentes de contacto", indicó.

Fraunfelder, en tanto, sugirió considerar seriamente los efectos adversos antes de iniciar el tratamiento.

"Es un producto relativamente peligroso. La mejor manera de evitar los efectos secundarios es no utilizarlo", dijo. Pero si un paciente decide hacerlo, debería conversar con el médico sobre cómo prevenir el daño ocular, agregó Fraunfelder.

Fuente: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/news/fullstory_124320.html

EEUU detecta diferencias regionales en diagnóstico del glaucoma

NUEVA YORK (Reuters Health) - Un estudio realizado en Estados Unidos revela un aumento leve de la tasa general de glaucoma, pero también la existencia de fuertes diferencias regionales en el diagnóstico del glaucoma y en la posibilidad de detección de signos sospechosos de la enfermedad ocular.

Un análisis de los registros de la cobertura federal Medicare durante siete años halló que la población de Nueva Inglaterra o de los estados del Atlántico Medio de Estados Unidos tienen un 30 por ciento más posibilidad que los habitantes del sudeste del país de que se le diagnostique la enfermedad ocular y un 70 por ciento más riesgo de que se le detecten signos sospechosos.

"Posiblemente, médicos y pacientes de las áreas (principalmente rurales) no están recibiendo la misma atención que en una ciudad grande", como en la zona de Nueva York, Baltimore y Filadelfia, dijo el doctor Harry Quigley, profesor de oftalmología de la Facultad de Medicina de la Johns Hopkins University y coautor del estudio publicado en Ophthalmology.

Se estima que más de 2,2 millones de estadounidenses padecen glaucoma, una enfermedad que lleva a la ceguera. La pérdida visual progresiva no se puede revertir, pero sí controlar con la detección temprana durante los controles oftalmológicos.

Para el nuevo estudio, los autores examinaron una muestra elegida al azar de las prestaciones de Medicare que habían declarado oftalmólogos, optometristas y centros de cirugía ambulatoria. Analizaron datos de siete años (del 2002 al 2008), de nueve regiones y 179 subregiones.

El equipo concluyó que el glaucoma agudo, que provoca un aumento súbito de la presión ocular, estaba altamente subdiagnosticado.

El área de la Ciudad de Nueva York concentraba las tasas más altas de la enfermedad en todas sus subregiones, lo que indica que los médicos la sobrediagnostican o mejoraron la detección. La baja tasa de diagnósticos en el resto de las regiones sugiere que sería la segunda opción.

"En general, los especialistas tienen que mejorar la calidad de la gonioscopia", opinó Sandra Cassard, autora principal del estudio. La gonioscopia es el examen que se utiliza para diagnosticar el glaucoma agudo.

La tasa de glaucoma pasó del 10,4 por ciento en el 2002 al 11,9 por ciento en el 2008, con una mayor predisposición femenina a desarrollarlo y un aumento sostenido de las formas más comunes hasta los 80 años, que disminuye a partir de esa edad.

"Esto indicaría la falta de continuidad en la atención de los adultos mayores. Hay que alentar a ese grupo etario a consultar al oftalmólogo", en especial a los mayores de 80 que no realizan la consulta anual recomendada, dijo Cassard.

En el 2008, la mitad de los beneficiarios había consultado al optometrista o el oftalmólogo.

Los negros, los hispanos y los asiáticos fueron menos propensos que los blancos no hispanos a realizar una consulta y los que concentraron las tasas más altas de glaucoma y el riesgo más elevado de desarrollarlo.

No diagnosticarlo tempranamente puede provocar ceguera, pero el exceso diagnóstico es un desafío para los profesionales de la salud. Según el doctor Shakeel Shareef, profesor asociado de oftalmología del Centro Médico de la University of Rochester, el 30 por ciento de los pacientes derivados para confirmar el diagnóstico no tiene glaucoma.

FUENTE: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/news/fullstory_124469.html

Grupos de diabetes publican nuevas directrices sobre la glucemia

La diabetes tipo 2 no se puede tratar con un método generalizado para todos, aconsejan las nuevas recomendaciones


JUEVES, 19 de abril (HealthDay News) -- La diabetes tipo 2 es un trastorno metabólico complejo, y tratar la enfermedad con frecuencia requiere un método personalizado y en varios frentes, señalan los expertos en unas nuevas directrices sobre el tratamiento de los niveles altos de glucemia que fueron publicadas el jueves.

Las recomendaciones son un esfuerzo conjunto de la Asociación Americana de la Diabetes (American Diabetes Association) y de la Asociación Europea para el Estudio de la Diabetes (European Association for the Study of Diabetes).

"Avanzamos mucho en la gestión de la diabetes tipo 2", aseguró la Dra. Vivian Fonseca, presidenta de medicina y ciencias de la Asociación Americana de la Diabetes. "Las nuevas directrices se centran más en el paciente. El mensaje es elegir una meta adecuada [para la glucemia] según el estado de salud actual del paciente, su nivel de motivación, los recursos y las complicaciones".

"Gestionar bien la diabetes tipo 2 y mantener la glucemia bajo control es muy posible", anotó. "Es importante que los pacientes tengan una conversación con su médico sobre cuáles deben ser sus metas [para la glucemia], y cuál es el mejor tratamiento, o tratamientos, para lograr esa meta".

Las nuevas directrices aparecerán en la edición de junio de la revista Diabetes Care, pero se publicaron por adelantado en línea el 19 de abril.

Fonseca dijo que las nuevas directrices eran necesarias porque la gestión de la diabetes tipo 2 se hace cada vez más compleja. Hay una creciente variedad de fármacos disponibles para tratar la enfermedad, y constantemente se publican nuevos estudios de investigación que resaltan tanto los beneficios como los riesgos de los tratamientos actuales.

El mayor cambio en las nuevas directrices es un énfasis en un método de tratamiento centrado en el paciente. Por ejemplo, la meta de glucemia de alguien que sea joven y saludable y que esté motivado para gestionar la diabetes tipo 2 será más baja que para alguien que sea mayor y tenga problemas de salud adicionales.

Las metas de glucemia por lo general se expresan en términos de los niveles de hemoglobina A1C (HbA1c). La HbA1c, que con frecuencia se denomina simplemente como A1C, es una medida del control de la glucemia a largo plazo. Provee un estimado de cuál ha sido el nivel promedio de glucemia en los dos a tres meses anteriores. La A1C se expresa como un porcentaje, y en general, la meta para las personas con diabetes tipo 2 es reducir sus niveles de A1C por debajo del 7 por ciento. Generalmente, alguien que no sufra de diabetes tiene niveles por debajo de 5.6 por ciento, según la Asociación Americana de la Diabetes.

En el pasado, a la mayoría de personas con diabetes tipo 2 se les fijaba una meta por debajo del siete por ciento. Pero las nuevas directrices notan que unas metas más estrictas, como mantener la A1C entre 6 y 6.5 por ciento, podrían ser adecuadas para alguien que tenga una esperanza de vida larga, que carezca de antecedentes de enfermedad cardiaca y que no haya experimentado niveles de glucemia significativamente bajos (hipoglucemia). Los niveles bajos de glucemia pueden ser un efecto secundario potencialmente peligroso de muchos tratamientos para la diabetes.

Las nuevas directrices sugieren que los objetivos de glucemia deben ser menos estrictos (una A1C de 7.5 a 8 por ciento) para las personas que tienen más de 65 o 70 años, porque tienen un mayor riesgo de sufrir complicaciones por la hipoglucemia, además de tener un mayor riesgo de efectos secundarios por múltiples medicamentos.

Los cambios en el estilo de vida siguen siendo una parte importante del plan de gestión de la diabetes tipo 2 en las nuevas directrices. Las recomendaciones son perder de 5 a 10 por ciento del peso corporal, y participar en ejercicio modesto por lo menos dos horas y media cada semana.

El fármaco metformina también se recomienda como tratamiento de primera línea para las personas que sufren de diabetes tipo 2. La metformina funciona al hacer que el organismo sea más receptivo a la hormona insulina. La terapia con metformina debe comenzar tan pronto como alguien sea diagnosticado con diabetes tipo 2, a menos que tenga una A1C cerca de lo normal y esté altamente motivado para realizar cambios en el estilo de vida, según las directrices. En ese caso, los médicos pueden optar por dar seguimiento al paciente durante tres a seis meses para ver si los cambios en el estilo de vida han sido eficaces. Si no, se debe comenzar con la metformina.

Las directrices también recomiendan añadir otro fármaco a la terapia con metformina si los niveles de glucemia no están bajo control después de tres meses tomando solo metformina. Una vez más, esta es un área en que se debe tomar en cuenta y consultar al paciente. Cada opción adicional de tratamiento conlleva sus propios riesgos y beneficios. Hable con el médico sobre cuál podría ser la indicada para usted.

"Las nuevas directrices se centran más en el paciente. Tratar al paciente, y no a la glucemia. El tipo de medicamento se debe personalizar según la patofisiología del paciente", explicó el Dr. Joel Zonszein, director del centro clínico de diabetes del Centro Médico Montefiore, en la ciudad de Nueva York.

"Creo que necesitamos una terapia combinada mucho antes en la enfermedad, pero el problema es que no contamos con datos de investigación sobre la terapia combinada, así que necesitamos estudios para averiguar cuáles son las mejores combinaciones. Pero pienso que es importante ser agresivo a principios de la enfermedad, para prevenir complicaciones", enfatizó Zonszein.

Y añadió que aunque las directrices actuales solo cubren el tratamiento de la glucemia alta, también es importante recordar el control del colesterol y la hipertensión en pacientes de diabetes tipo 2.


Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare
FUENTES: Vivian Fonseca, M.D., president, medicine and science, American Diabetes Association; Joel Zonszein, M.D., director, clinical diabetes center, Montefiore Medical Center, New York City; June 2012 Diabetes Care

HealthDay