La once colabora en una investigación de la jiménez díaz sobre distrofias de retina

MADRID, 04 (SERVIMEDIA)

La ONCE está colaborando en una investigación de la Fundación Jiménez Díaz cuyo objetivo es caracterizar nuevas vías patogénicas y genes responsables de las distrofias de retina, un tipo de enfermedad hereditaria de difícil diagnóstico.

Según informó este martes la Organización Nacional de Ciegos Españoles, el trabajo se está realizando en el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz y cuenta como investigadora principal con la doctora Carmen Ayuso García.

Su título es 'Caracterización clínica y molecular en familias españolas con distrofia de retina autosómica dominante (adDR) mediante nuevos abordajes metodológicos' y pretende caracterizar nuevas vías patogénicas.

Las distrofias de retina son enfermedades hereditarias, progresivas y enmarcadas dentro de las consideradas raras por su baja prevalencia, lo que hace que su identificación y diagnóstico exacto sea difícil.

En el caso de las distrofias de retina autosómicas dominantes suelen estar afectados en cada generación hombres y mujeres por igual. La enfermedad se transmite por individuos afectados, lo que significa que los sanos sin mutación no la transmiten. El riesgo que tiene un hijo de nacer con la enfermedad si uno de los padres está afectado es del 50% en cada nacimiento.

A través de esta investigación se pretende identificar y seleccionar familias informativas con este tipo de distrofia, que no presenten mutaciones en ninguno de los genes conocidos y que permitan en un futuro la caracterización de nuevas vías patogénicas y genes responsables.

También intenta el trabajo valorar la efectividad del microarray de genotipado (Affymetrix 6.0) -análisis de las variaciones individuales en la secuencia del ADN- y secuenciación masiva para la detección de las causas moleculares asociadas a las distrofias de retina o degeneración macular autosómicas dominantes.

Igualmente, el estudio se plantea establecer el algoritmo que determine el mejor abordaje coste-efectivo para el diagnóstico molecular de los pacientes con adDR.

(SERVIMEDIA)

Fuente http://ecodiario.eleconomista.es/sociedad/noticias/4446990/12/12/La-once-colabora-en-una-investigacion-de-la-jimenez-diaz-sobre-distrofias-de-retina.html